Molecular mechanism of tuberous sclerosis

結節硬化症主要由TSC1 (tuberous sclerosis complex-1) 與TSC2 (tuberous sclerosis complex-2) 兩個抑癌基因 (tumor suppressor gene) 的突變所造成。兩基因生成的蛋白質會結合形成復合體，進而影響下游蛋白質的活性。如圖所示，TSC1基因與TSC2基因的蛋白質複合體會調控mTOR (mammalian target of rapamycin) 訊息傳遞路徑，進而調控細胞增生。若TSC1或TSC2功能喪失，細胞增生將不受控制。

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圖片來源: http://www.biocarta.com/pathfiles/h_mtorPathway.asp