Introduction of tuberous sclerosis (MIM 191100)

結節硬化症 (tuberous sclerosis；TS) 是一種體染色體顯性 (autosomal
dominant)遺傳疾病。其發生率為1/6000至1/10000，外顯率 (penetrance)
則為100 %。結節硬化症的病理特徵為身體多個器官會有缺陷瘤 (hamartoma)
─多種發育成熟的細胞因異常分裂與分佈而形成良性腫瘤─的形成，包括腦、
皮膚、腎臟、心臟、肺臟與其他器官。此外，患者亦有智能障礙 (mental
retardation)、癲癇 (epileptic seizure) 與其他行為障礙。

圖片來源:
1. http://www.netterimages.compublication978192900745513-450.htm/
2. http://www.uwo.cacnsresidentpiclib.html/